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Joubert Boltshauser Syndrom

Vermisagenesie; cerebelloparenchymale Störung IV
autosomal-rezessiv vererbte Störung der Kleinhirn- und Lungenfunktion

Fachgebiete: Nervenheilkunde, Atemwegserkrankungen
Themen: Fehlbildungssyndrome (Polyphänie)

Autoren*: Patricia Schauenburg
Historie: mID: 15780, gültig seit 30.04.2007
Medizinische Zuordnung nach ICD-10: Q07
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • autosomalrezessiv vererbter Gendefekt
    • Chromosom 9q34.3
 
begünstigende Zustände (fördernde Einflüsse; Kofaktoren)
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Autoren-Empfehlungen
  • Pschyrembel, Wörterbuch 
  • Syndrome und Fehlbildungen, Witkowski 
 
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