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mischerbiger Alpha-1-Antitrypsinmangel

heterozygoter Alpha-1-Proteaseinhibitormangel (Laurell Eriksson; familiäres Lungenemphysem)
Autosomal- kodominant vererbter Stoffwechseldefekt, bei dem pathologische Phänotypen des Alpha-1-Antitrypsin auftreten; führt zur progressiv destruktiven Lungenerkrankung und/oder zur Leberschädigung bis zur Zirrhose

Fachgebiete: Magen-Darm-Krankheiten, Atemwegserkrankungen, Lebererkrankungen, Immunologie, Humangenetik
Themen: Alpha-1-Antitrypsinmangel (Alpha-1-Proteaseinhibitormangel; Laurell Eriksson; familiäres Lungenemphysem); Zustände auf genetischer Ebene; Stoffwechselstörungen; erbliche Zustände

Autoren*: Stephanie Müller
Historie: mID: 27372, gültig seit 08.05.2007
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

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mögliche Folgezustände bei Nichtbehandlung der Krankheit
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • heterozygote leichte Form: Phaenotyp PIMZ oder PIMS
 
begünstigende Zustände (fördernde Einflüsse; Kofaktoren)
  • intrauterin wirksame Faktoren
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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diagnostische Maßnahmen
  • Vorgeschichte (Anamnese) erfragen
 
  • allgemeine körperliche Untersuchung durchführen (klinische Untersuchung durchführen)
 
  • Labordiagnostik durchführen
    • F--Antitrypsin, Alpha 1
 
  • Gewebeprobe entnehmen (biopsieren)
 
  • histologisch untersuchen
 
  • allelspezifische Polymerase-Kettenreaktion (PCR; polymerase chain reaction) durchführen
 
  • Elektrophorese durchführen
 
Differentialdiagnosen    (Differentialdiagnosen vergleichen)
Assoziationen (nichtkausale Begleiterkrankungen inkl. Begleitgenetik)
Symptomatische Diagnostik:
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
gesundheitsfördende Maßnahmen
Alternative 1
  • vermeiden
    • Tabak und Nikotin
 
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
therapeutische Maßnahmen
Alternative 1
  • ersetzen (substituieren) von
    • Alpha1- Antitrypsin
 
  • vermeiden
    • Tabak und Nikotin
 
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
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