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erbliche motorischsensible Nervenkrankheit (hereditäre motorisch sensible Neuropathie; HMSN) Typ 3

Déjerine Sottas; hypertrophische Neuritis
chronisch progredient verlaufende, familiär erbliche Form der Degeneration peripherer Neuronen durch einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt

Fachgebiete: Nervenheilkunde, Kinderheilkunde
Themen: erbliche motorischsensible Nervenkrankheiten (hereditäre motorisch sensible Neuropathien; HMSN); Vielnervenkrankheit (Polyneuropathie; PNP; periphere Neuropathie)

Autoren*: Patricia Schauenburg, Carla Tischler
Historie: mID: 28233, gültig seit 14.12.2007
Medizinische Zuordnung nach ICD-10: G60.0
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

Lokalisation des Primärgeschehens
  • peripheres Nervensystem
 
Lokalisation des Sekundärgeschehens
  • Beine (untere Extremitäten)
 
Symptome des Krankheitsbildes    (Symptome vergleichen)
 
 
 
  • Schmerzen
    • heftig
 
  • gestörte Pupillenreaktion
 
  • verzögerte motorische Entwicklung
 
  • verdickte Nervenstränge
 
 
 
 
  • veränderte Histologie
    • Nerven + Entmarkung (Demyelinisierung) + Zwiebelschalenformationen (Schwannzellfortsätze die bei der Remyelinisierung schalenförmig ein Axon ummanteln)
 
mögliche Folgezustände bei Nichtbehandlung der Krankheit
  • Gehunfähigkeit
 
  • Skoliose (Skoliosis)
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • autosomalrezessiv vererbter Gendefekt
 
  • autosomaldominant vererbter Gendefekt
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
diagnostische Maßnahmen
  • Nervenleitgeschwindigkeit (NLG; Elektroneurographie) messen
 
  • Gewebeprobe entnehmen (biopsieren) + histologisch untersuchen
    • Nerven
 
Differentialdiagnosen    (Differentialdiagnosen vergleichen)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Symptomatische Diagnostik:
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Erkrankungsalter (Jahre)
  • 10 - 15
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Autoren-Empfehlungen
  • Duale Reihe Neurologie 
  • Neurologie, Berlit 
  • Neurologie, Müller 
  • Neurologie, Poeck 
  • Pschyrembel, Wörterbuch 
 
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