Verbesserungen vorschlagen | Freunde informieren

erbliche motorischsensible Nervenkrankheit (hereditäre motorisch sensible Neuropathie; HMSN) Typ 1

Charcot Marie Tooth 1; CMT 1; peronäale neurale Muskelatrophie
chronisch-progredient verlaufende erbliche Form von Degeneration peripherer Neurone durch verschiedene Gendefekte bedingt

Fachgebiete: Nervenheilkunde
Themen: erbliche motorischsensible Nervenkrankheiten (hereditäre motorisch sensible Neuropathien; HMSN); Vielnervenkrankheit (Polyneuropathie; PNP; periphere Neuropathie)

Autoren*: Patricia Schauenburg, Carla Tischler
Historie: mID: 3355, gültig seit 14.12.2007
Medizinische Zuordnung nach ICD-10: G60.0
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

Lokalisation des Primärgeschehens
  • peripheres Nervensystem
 
Lokalisation des Sekundärgeschehens
  • Fuß (Pes)
 
  • Unterschenkel
 
Symptome des Krankheitsbildes    (Symptome vergleichen)
 
 
 
 
 
  • Storchenbeine
 
 
 
  • trophische Hautstörungen
 
  • marmorierte Hautfarbe (Hautkolorit)
    • livid
 
  • verdickte Nervenstränge
 
 
 
  • veränderte Histologie
    • Nerven + Entmarkung (Demyelinisierung) + Zwiebelschalenformationen (Schwannzellfortsätze die bei der Remyelinisierung schalenförmig ein Axon ummanteln)
 
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • autosomaldominant vererbter Gendefekt
    • Chromosom 17p11.2-12 + Gen für peripheres Myelinprotein 22
    • Chromosom 1q22-23 + Myelinprotein PMPO Gen
 
  • X-chromosomal-rezessiv vererbter Gendefekt
    • Chromosom Xq13.1 + Connexin 32 Gen
 
  • spontane Neumutation
    • Chromosom 1q22-23 + Myelinprotein PMPO Gen
    • Chromosom 17p11.2-12 + Gen für peripheres Myelinprotein 22
 
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
diagnostische Maßnahmen
  • Nervenleitgeschwindigkeit (NLG; Elektroneurographie) messen
 
  • Gewebeprobe entnehmen (biopsieren) + histologisch untersuchen
    • Nerven
 
Differentialdiagnosen    (Differentialdiagnosen vergleichen)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Symptomatische Diagnostik:
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Erkrankungsalter (Jahre)
  • 6 - 30
 
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Autoren-Empfehlungen
  • Duale Reihe Neurologie 
  • Neurologie, Berlit 
  • Neurologie, Müller 
  • Neurologie, Poeck 
  • Pschyrembel, Wörterbuch 
 
Ihre Hinweise an medrapid