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erbliche motorischsensible Nervenkrankheit (hereditäre motorisch sensible Neuropathie; HMSN) Typ 4

Refsum Thiébaut; Refsum Kahlke; Heredopathia atactica polyneuritiformis
chronisch-progredient verlaufende erbliche Form von Degeneration peripherer Neurone durch Ablagerung von Phytansäure

Fachgebiete: Nervenheilkunde
Themen: erbliche motorischsensible Nervenkrankheiten (hereditäre motorisch sensible Neuropathien; HMSN); Vielnervenkrankheit (Polyneuropathie; PNP; periphere Neuropathie)

Autoren*: Patricia Schauenburg
Historie: mID: 3356, gültig seit 16.12.2008
Medizinische Zuordnung nach ICD-10: G60.0, G60.1
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

Lokalisation des Primärgeschehens
  • peripheres Nervensystem
 
  • Blut
 
Lokalisation des Sekundärgeschehens
  • gesamter Körper
 
  • Unterschenkel
 
Symptome des Krankheitsbildes    (Symptome vergleichen)
 
 
 
  • Netzhautkrankheit mit Farbstoffablagerung (Retinitis pigmentosa; Retinopathia (Retinopathie) pigmentosa)
 
  • Nachtblindheit (Hemeralopie)
 
  • Fischschuppenkrankheiten (Ichthyosen; ichthyosiforme Hautveränderungen)
 
  • Innenohrschwerhörigkeit
 
  • Zustände des Herzens (kardiologische Zustände)
 
  • erhöhter Laborparameter
    • S--Phytanat (Serum-Phytansäure)
 
  • erhöhter Urinparameter
    • U--Phytanat (Phytansäure)
 
 
 
  • veränderte Histologie
    • Nerven + Entmarkung (Demyelinisierung)
 
 
weitere Informationen
Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • autosomalrezessiv vererbter Gendefekt
    • Peroxin-7
    • Phytanol-CoA-Hydroxylase
 
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  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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diagnostische Maßnahmen
  • Labordiagnostik durchführen
    • S--Phytanat (Serum-Phytansäure)
 
  • Urinuntersuchungen durchführen
    • U--Phytanat (Phytansäure)
 
  • Nervenleitgeschwindigkeit (NLG; Elektroneurographie) messen
 
  • einstechen (punktieren) + Labordiagnostik durchführen
    • Gehirnrückenmarkflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis)
    • Eiweiss im Liquor
 
  • Gewebeprobe entnehmen (biopsieren) + histologisch untersuchen
    • Nerven
 
  • genetische Diagnostik durchführen
 
Differentialdiagnosen    (Differentialdiagnosen vergleichen)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Symptomatische Diagnostik:
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
therapeutische Maßnahmen
Alternative 1: allgemeine Verhaltenshinweise
  • phytansäurearme Diät halten
 
  • vermeiden
    • Schokolade
    • Nüsse
    • Gemüse
    • Obst
    • Fleisch
    • Käse
    • Eier
    • Butter
    • Speisequark
    • Sahne
 
Alternative 2: invasive Therapie
  • Blutplasma austauschen (Plasmapherese)
 
Symptomatische Therapie:
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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Autoren-Empfehlungen
  • Duale Reihe Neurologie 
  • Neurologie, Berlit 
  • Neurologie, Müller 
  • Neurologie, Poeck 
  • Pschyrembel, Wörterbuch 
 
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