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Niemann Pick Krankheit Typ A

akut neuropathische Sphingomyelinose; akut infantile Sphingomyelinlipidose
lysosomale Anhäufung vor allem von Sphingolipiden bzw. Gangliosiden und Cholesterol aus LDL-Proteinen in Nerven-, Leber-, Milz-, Nieren-, Lungen- und retikuloendothelialen Zellen infolge einer Störung des enzymatischen Sphingomyelinabbaus, Symptombeginn ab dem ersten Lebensmonat

Fachgebiete: Humangenetik, Stoffwechselkrankheiten, Kinderheilkunde
Themen: Niemann Pick Krankheit (Sphingomyelinose; Sphingomyelinlipidose)

Autoren*: Patricia Schauenburg
Historie: mID: 49801, gültig seit 06.12.2008
Medizinische Zuordnung nach ICD-10: E75.2
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

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Vergleich  Recherche
Lokalisation des Primärgeschehens
  • Lysosomen
 
Lokalisation des Sekundärgeschehens
  • Nervenzellen (Neuronen)
 
  • Leberzellen (Hepatozyten)
 
  • Milz (Splen; Lien)
 
  • Niere (Ren; Nephros)
 
  • Lunge (Pulmo)
 
  • retikuloendotheliales System
 
Symptome des Krankheitsbildes    (Symptome vergleichen)
  • Zustände des Verdauungssystems
 
  • neurologische Ausfälle
 
 
 
 
  • Degeneration
    • Nervensystem
 
 
 
  • veränderte Histologie
    • meerblaue Histiozyten (sea blue histiocytes)
    • Picksche Schaumzellen + Blut
    • Picksche Schaumzellen + sämtliche Organe und Organsysteme
 
  • kirschroter Fleck der Makula
 
  • Enzymmangel
    • lysosomale saure Sphingomyelinphosphodiesterase 1 (SMPD1)
 
mögliche Folgezustände bei Nichtbehandlung der Krankheit
  • tödlicher Ausgang einer Krankheit (Exitus letalis)
    • im Kleinkindesalter (1.-6.Lebensjahr)
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • autosomalrezessiv vererbter Gendefekt
    • Chromosom 11p15
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
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  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
diagnostische Maßnahmen
  • histologisch untersuchen mit Smith-Dietrich-Färbung
 
  • Enzymaktivität bestimmen
    • lysosomale saure Sphingomyelinphosphodiesterase 1 (SMPD1) + kultivierte Fibroblasten
    • lysosomale saure Sphingomyelinphosphodiesterase 1 (SMPD1) + vor der Geburt (pränatal; präpartal)
 
  • molekulargenetische Untersuchungen durchführen
 
Symptomatische Diagnostik:
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  • AWMF Leitlinien
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therapeutische Maßnahmen
Alternative 1
  • transplantieren (Transplantation durchführen)
    • Knochenmark (Medulla ossium)
 
Symptomatische Therapie:
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  • Pubmed Journalartikel
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Erkrankungsalter (Jahre)
  • 1
 
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Autoren-Empfehlungen
  • Innere, Harrison 
  • Pschyrembel, Wörterbuch 
 
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