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rückenmarkbedingte Muskelrückbildung Typ 2

spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 2
chronisch infantile Form, beginnt vor dem 18. Lebensmonat

Fachgebiete: Nervenheilkunde, Kinderheilkunde
Themen: rückenmarkbedingte Muskelrückbildungen (spinale Muskelatrophien; SMA)

Autoren*: Patricia Schauenburg
Historie: mID: 40962, gültig seit 15.12.2007
Medizinische Zuordnung nach ICD-10: G12.1
* Die Inhalte wurden von den Autoren in deutscher Sprache verfasst.

Lokalisation des Primärgeschehens
  • motorische Vorderhornzellen (alpha-Motoneurone, zweites Motoneuron)
 
Lokalisation des Sekundärgeschehens
  • Muskeln (Musculi)
 
Symptome des Krankheitsbildes    (Symptome vergleichen)
  • kein Gehen möglich
 
 
 
  • erhöhter Laborparameter
    • Creatinkinase (gesamt CK) (Untersuchungsmaterial: Serum)
 
 
mögliche Folgezustände bei Nichtbehandlung der Krankheit
  • tödlicher Ausgang einer Krankheit (Exitus letalis)
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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Auslösende Zustände (zwangsläufige Auslöser inkl. Genlocus = Auslöser)
  • autosomalrezessiv vererbter Gendefekt
 
  • autosomaldominant vererbter Gendefekt
 
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
  • ...
diagnostische Maßnahmen
  • Labordiagnostik durchführen
    • Creatinkinase (CK) (Untersuchungsmaterial: Serum)
 
  • Elektromyographie (EMG) durchführen
 
Differentialdiagnosen    (Differentialdiagnosen vergleichen)
  • erbliche krankhafte Muskelveränderung (Muskeldystrophie)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Symptomatische Diagnostik:
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Weitere Quellen:
  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
  • Bücherempfehlungen
  • Pubmed Journalartikel
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  • ...
Erkrankungsalter (Jahre)
  • 1
 
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  • AWMF Leitlinien
  • Wikipedia-Artikel
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  • Pubmed Journalartikel
  • Sonstige Internet-Seiten
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Autoren-Empfehlungen
 
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